Dia Nacional da Doença de Fabry: pacientes podem levar até 15 anos para receber o diagnóstico

São Paulo, 22 de abril de 2020 — O dia 28 de abril é lembrado como Dia Nacional da Doença de Fabry – uma desordem genética rara, hereditária, progressiva e que pode significar uma longa jornada para o paciente que está em busca de respostas difíceis de serem encontradas. Estudos mostram que desde o início dos sintomas até o diagnóstico da doença podem se passar até 15 anos.¹ Os sintomas de Fabry em sua maioria podem ser confundidos com os de outras patologias, sendo essa uma das razões para a dificuldade e retardo do diagnóstico, impactando diretamente no início do tratamento adequado e na evolução do paciente.

Um dos sintomas mais característicos de Fabry é a queimação nos pés e mãos, além de pouca ou nenhuma transpiração, resultando em intolerância ao calor e ao esforço físico.² Como os sintomas são diversos, os pacientes podem associá-los a diferentes especialidades médicas. Por exemplo, ao notar as manchas na pele, o indivíduo pode buscar um dermatologista.² Já ao enfrentar problemas digestivos, como náusea, vômito, dor abdominal ou diarreia, é possível pensar-se em procurar um gastroenterologista.²

A doença atinge homens, que manifestam os primeiros sintomas em média aos 9 anos e apresentam prevalência de 1 para cada 40.000 indivíduos; e mulheres, com as manifestações iniciais aos 13 anos e registro de 1 para cada 30.0002-4. Estudos demonstram, ainda, que a doença de Fabry reduz a expectativa de vida do paciente homem em até 17 vezes e das mulheres em até 15 vezes, quando comparado a população em geral.^5,6

Regina Próspero, Vice-Presidente do Instituto Vidas Raras, ressalta a importância de disseminação de informações sobre a doença para a melhora na qualidade de vida dos pacientes. “A falta de conhecimento sobre Fabry ainda é elevada. Com isso, famílias inteiras podem sofrer por não saber que carregam uma enfermidade que possivelmente já levou à óbito muitos entes queridos. Conhecimento traz empoderamento, passo principal para combater um mal raro”, explica.

Os pacientes com doença de Fabry herdam uma mutação no gene responsável pela produção da enzima alfa-galactosidase A (α-Gal A) que os torna incapaz de produzir quantidade suficiente dela.² Esta enzima é responsável pela quebra da substância gordurosa globotriaosilceramida (GL-3) para que ela seja eliminada do corpo.² A deficiência enzimática leva, portanto, ao acúmulo dessa substância em diversos órgãos e sistemas, como paredes dos vasos sanguíneos, afetando peles, nervos, olhos, sistema digestivo e principalmente rins, coração e cérebro.⁷

A insuficiência renal crônica é uma das maiores e mais sérias complicações da doença de Fabry. As lesões renais frequentemente se desenvolvem de forma silenciosa ao longo dos anos, se manifestando de maneira grave entre os 30 e 50 anos do paciente, quando este já pode apresentar necessidade de diálise ou transplante renal.⁷

Para cada caso diagnosticado, existem em média 5 membros da mesma família que também terão a doença de Fabry.¹ A confirmação do diagnóstico pode ser realizada com um exame de sangue simples ou teste genético e da atividade da enzima.¹ “Em função da carga hereditária, é importante que os membros da família do paciente também façam testes”, destaca Daniela Carlini, diretora médica de doenças raras da Sanofi Genzyme. “Assim é possível identificar a mutação genética responsável pela doença em outras pessoas da mesma família. Dessa maneira, o paciente poderá iniciar o tratamento apropriado o mais precocemente possível, retardando a evolução da patologia e controlando os sintomas”.

O tratamento para a doença de Fabry é a reposição da enzima faltante no organismo do paciente. Tal reposição, administrada regularmente por via intravenosa, ajuda na melhora dos sintomas, na estabilização da doença e no retardo de sua progressão.⁸ Assim como todo o manejo clínico, a Terapia de Reposição Enzimática (TRE) deve ser seguida regularmente durante toda a vida.