Dia Internacional de Conscientização da MPS: pacientes podem levar até 4 anos para descobrir a doença

São Paulo, 12 de maio de 2020 — O dia 15 de maio é lembrado como Dia Internacional de Conscientização da MPS (mucopolissacaridose) – doença rara que atinge homens e mulheres e está associada ao gene recessivo, ou seja, só é transmitida caso pai e mãe sejam portadores.¹ Estudos mostram que devido à variedade dos sintomas, os pacientes com MPS I podem levar em média de 2 a 4 anos para receber o diagnóstico1. Além disso, passam em mais de 10 consultas médicas até serem encaminhados para o especialista correto, impactando diretamente no início do tratamento adequado e na evolução das consequências da doença.^2,3

Disseminar o conhecimento sobre a doença é uma das formas de melhorar a jornada do paciente. Outra forma é uma mudança no sistema de saúde, explica Antoine Daher, presidente da Casa Hunter, instituição que reúne familiares, amigos e pacientes com doenças raras. "Em 10, 15 anos, teremos centros especializados em medicina personalizada. Teremos centros que vão atender eixos de doença de maneira mais eficaz. Vamos ter uma mudança radical no sistema de saúde. O desafio hoje é preparar o Brasil para isso. Como vamos nos preparar para esse futuro próximo no qual terapias-alvo vão atender não só as doenças raras, mas todas as doenças", afirma.

Assim como outras doenças raras, a MPS está relacionada a deficiência de determinadas enzimas no lisossomo1. Ao todo, existem atualmente 7 tipos da doença, que são numeradas em seus nomes de acordo com a enzima faltante no corpo do paciente: MPS I, II ou III, por exemplo.¹ Na MPS I, o diagnosticado tem uma falha na produção da enzima α-L-iduronidase e a doença pode variar em sua gravidade desde a forma mais atenuada até a mais grave.^1,4

A MPS I grave tende a se manifestar durante o primeiro ano de vida, enquanto as formas menos graves podem se apresentar durante a infância ou adolescência.^1,4 Sem o manejo da doença, as crianças com o tipo I grave muitas vezes morrem nos primeiros dez anos de vida, com o sistema cognitivo afetado.⁴

Sintomas e sinais como baixa estatura, contraturas articulares, opacidade de córneas, aumento da língua, baço e fígado costumam aparecer durante a primeira infância.⁵ Aumento dos lábios, dificuldade respiratória, infecções de repetição, dor de cabeça, vômitos, irritabilidade e sonolência podem estar presentes ao longo de toda a vida.⁵

Diagnóstico

Se houver suspeita de MPS I, um exame de urina simples para revelar sinais da doença que será confirmada por meio de um exame de sangue para avaliar a atividade enzimática ou teste genético6. “Para facilitar um diagnóstico precoce e consequentemente minimizar o impacto da doença na qualidade de vida do paciente, no caso de familiares que já saibam que têm a doença, é possível realizar triagem pré-natal e neonatal”, explica Daniela Carlini, diretora médica de doenças raras da Sanofi Genzyme.

Tratamento

O tratamento para a MPS I é a reposição da enzima faltante no organismo do paciente. Tal reposição, administrada regularmente por via intravenosa, ajuda na melhora dos sintomas, na estabilização da doença e no retardo de sua progressão. Assim como todo o manejo clínico, a Terapia de Reposição Enzimática (TER) deve ser seguida regularmente durante toda a vida.